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Você
sabe o que é a progeria? A progeria é uma doença genética, extremamente rara, e
que é caracterizada pelo envelhecimento dramático e prematuro. A condição
rara afeta um em cada 4 milhões de recém nascidos em todo o mundo, e costuma se
manifestar durante o primeiro ano de vida da criança.

Logo
ao nascer, crianças que possuem progeria não são fáceis de identificar. O
diagnóstico costuma ser observado dentro do primeiro ano porque é quando se
observa que a taxa de crescimento diminuiu e o peso é menor do que o padrão
considerado para a idade. Descrita pela primeira vez no ano de 1886 por Dr.
Jonathan Hutchinson há uma forma mais grave da doença, denominada
Hutchinson-Gilford.

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O
desenvolvimento da doença ocorre porque o gene LMNA codifica
duas proteínas, lamin A e lamin C, responsáveis por desempenhar um papel
fundamental na estabilização da membrana interna do núcleo da célula.  No
caso da progeria de Hutchinson-Gilford, o gene LMNA produz uma
forma anormal da proteína lamin A, que desestabiliza a membrana nuclear da
célula vinda a prejudicar os tecidos, como os sistemas cardiovascular e
musculoesquelético.

Algumas
crianças com progeria foram submetidas a cirurgia de revascularização do
miocárdio e / ou angioplastia, como uma tentativa de aliviar as complicações
cardiovasculares que comumente ocorrem em pessoas que possuem a condição,
ocasionado por aterosclerose progressiva. Infelizmente não há cura para a
condição e, de acordo com especialistas, a expectativa de vida para uma pessoa
com progeria é de, no máximo, 13 anos, sendo a causa da morte ataque cardíaco
ou acidente vascular cerebral.

 

Características

A
inteligência das crianças que possuem a síndrome é desenvolvida normalmente,
mas a aparência é desenvolvida de forma diferente, apresentando características
em comum, como:


Calvície;


Pele envelhecida;


Nariz comprimido;


Clavículas aplásticas (Falcão ausente);


Morfologia do osso trabecular anormal;


Coxa valga bilateral


Face e mandíbula pequena, em relação ao tamanho da cabeça.

Sintomas

Os
sintomas das crianças que sofrem de progeria costumam ser muito parecidos com
os sintomas que pessoas mais velhas sentem, tais como:


Rigidez das articulações;


Luxações do quadril;


Doença cardiovascular grave e progressiva

Como descobrir

Para
identificar se uma criança possui progeria ou não, costuma-se realizar um teste
genético para a síndrome de Hutchinson-Gilford progeria, também denominado de
HGPS, está atualmente disponível.  O exame é um grande avanço para a área,
tendo em vista que antes o diagnóstico só poderia ser realizado por meio dos
sintomas físicos, como mudanças na pele e falta de peso, o que era um grande
problema já que esses sintomas poderiam não ser identificados até os dois anos
de vida.

Além
de auxiliar no tratamento da doença de forma mais rápido, o exame HGPS ajuda a
tranquilizar os pais das crianças afetadas, já que a desordem ocasionada pela
progeria se origina em uma mutação genética esporádica, ou seja, não é porque
um dos filhos nasceu com a condição que os demais também serão portadores da
mesma síndrome.

Post Author: admin

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